Malformazione di Chiari I e Siringomielia

La malformazione di Chiari tipo I e la siringomielia sono due entità neurochirurgiche frequentemente associate. La malformazione di Chiari I consiste nella discesa caudale delle tonsille cerebellari oltre il forame magno, con conseguente potenziale alterazione del flusso liquorale a livello cranio-cervicale. La siringomielia, dal canto suo, è caratterizzata dalla presenza di una cavità ripiena di liquor (syrinx) nel midollo spinale, frequentemente conseguente proprio al Chiari I.

Sono patologie rare ma non eccezionali. La diagnosi precoce è importante perché molti casi sono asintomatici, ma quando i sintomi compaiono possono essere progressivi e disabilitanti, e il trattamento chirurgico in tempo utile è in grado di stabilizzare o migliorare il quadro clinico.

MALFORMAZIONE DI CHIARI TIPO I

Definizione e classificazione

La malformazione di Chiari I è definita radiologicamente dalla discesa delle tonsille cerebellari oltre il piano del forame magno, di solito di almeno 5 mm. Esistono altre forme di malformazioni di Chiari:

• Chiari I: discesa tonsille cerebellari ≥5 mm; presentazione adulta, talvolta adolescenziale
• Chiari 1.5: Chiari I + erniazione anche del tronco encefalico
• Chiari II (Arnold-Chiari): erniazione di tonsille, verme cerebellare e parte del tronco, sempre associata a mielomeningocele. Presentazione neonatale/pediatrica
• Chiari III: erniazione cerebellare in encefalocele cervicale; rarissimo
• Chiari IV: ipoplasia cerebellare grave; entità obsoleta in molte classificazioni

Questa pagina si focalizza sul Chiari I, di gran lunga il più frequente nell’adulto.

Epidemiologia ed eziologia

La prevalenza è stimata 0,5-3,5% in studi RM su popolazione generale (molti casi asintomatici). L’incidenza sintomatica è di 1-5 per 100.000/anno. Predomina nel sesso femminile (2:1). L’eziologia è multifattoriale: anomalie congenite dello sviluppo della fossa posteriore (fossa “piccola”), forme familiari con possibile base genetica, forme acquisite/secondarie (post-trauma, post-puntura lombare, alta pressione liquorale).

Sintomi

• Cefalea suboccipitale: il sintomo più caratteristico. Tipicamente innescata o aggravata da manovra di Valsalva, tosse, sforzo, risata. Localizzata nella regione occipitale-cervicale, durata di secondi-minuti
• Sintomi midollari/siringomielici (se siringomielia associata): deficit dissociati di sensibilità (perdita termica-dolorifica con conservazione tattile profonda), debolezza e atrofia muscolare delle mani, sintomi degli arti inferiori
• Sintomi cerebellari: atassia, dismetria, dissinergia, disturbi dell’equilibrio
• Disfunzione dei nervi cranici inferiori: disfagia, disfonia, apnee del sonno (centrali)
• Sintomi misti: vertigine, oscillopsia, parestesie, scoliosi (specie in pazienti giovani con syrinx)
• Forme asintomatiche: una proporzione significativa è “incidentaloma” diagnosticato per altre indicazioni RM

Diagnosi

• RM cranio-cervicale T2 sagittale: esame di riferimento. Definisce discesa tonsillare in mm, anatomia del foramen magnum, dimensione della fossa posteriore
• RM rachide completo: indispensabile per escludere/documentare siringomielia
• Sequenze cine-PC (phase contrast) MRI: studio del flusso liquorale a livello del forame magno. Permette di valutare la presenza di restrizione flussale
• Valutazione neurologica strutturata: documentazione baseline dei deficit

SIRINGOMIELIA

La siringomielia è la formazione di una cavità midollare ripiena di liquor, di solito centro-midollare, che può estendersi su più segmenti spinali. Si associa al Chiari I nel 50-70% dei casi (siringomielia post-Chiari), ma può anche essere idiopatica, post-traumatica, post-infettiva, post-emorragica, associata a tumori intramidollari.

Sintomi specifici della siringomielia

• Deficit sensitivi dissociati: perdita di sensibilità termico-dolorifica con conservazione del tatto profondo e propriocezione. Distribuzione “a mantellina” (cape distribution) sopra spalle, braccia
• Atrofia e debolezza muscolare: a livello delle mani e degli arti superiori (per lesione dei motoneuroni alfa del corno anteriore)
• Sintomi degli arti inferiori: spasticità, iperreflessia, debolezza
• Disturbi sfinterici: nelle forme avanzate
• Scoliosi: in pazienti pediatrici/adolescenti con syrinx, talvolta segno d’esordio
• Dolore neuropatico: comune, talvolta dominante e refrattario

TRATTAMENTO

Il trattamento è indicato in presenza di:

• Sintomi attribuibili al Chiari I e/o alla siringomielia
• Progressione neurologica documentata
• Siringomielia in espansione
• Cefalee invalidanti tipiche con conferma radiologica e flussale

Non viene operato il paziente asintomatico con incidentaloma Chiari I, salvo casi selezionati con syrinx significativa o progressione.

Decompressione della fossa posteriore

È l’intervento di riferimento. Caratteristiche tecniche:

• Craniectomia suboccipitale: rimozione controllata di una porzione dell’osso occipitale per ampliare il forame magno
• Laminectomia di C1: solitamente sempre, talvolta C2 (in base alla discesa tonsillare)
• Apertura della dura madre + duraplastica: con patch di pericranio, fascia lata o dura sintetica. Permette di ampliare lo spazio CSF e ridurre la restrizione
• Aracnoideoplastica e tonsillectomia parziale: in casi selezionati, soprattutto con syrinx significativa e/o aracnoidite associata
• Tecniche con preservazione durale: alternativa in casi lievi, evita complicanze meningoidee

Monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio raccomandato. La degenza è in genere di 4-7 giorni. La cefalea risponde spesso bene; il recupero dei sintomi midollari/siringomielici è più variabile e dipende dalla durata del danno.

Trattamento della siringomielia residua o non-Chiari

Quando la siringomielia non risponde alla decompressione del forame magno (es. forme post-traumatiche, idiopatiche) o quando è già molto avanzata, sono opzioni:

• Shunting della syrinx: derivazione siringo-subaracnoidea, siringo-peritoneale o siringo-pleurica. Opzione di seconda linea
• Aracnoidolisi mirata: in caso di stenosi/cicatrici durali associate

PROGNOSI

La prognosi varia in base alla severità dei sintomi pre-operatori e alla durata del danno neurologico. Linee generali:

• Risposta della cefalea da Chiari I: buona/eccellente in 80-85% dei pazienti operati con indicazione corretta
• Recupero dei sintomi siringomielici: parziale, soprattutto se danno di lunga data. Stabilizzazione è obiettivo realistico
• Riduzione del volume del syrinx: tipica nei mesi successivi all’intervento, documentabile con RM seriata
• Recidiva sintomatica: 10-15% a 5 anni; può richiedere reintervento

Follow-up: RM cranio-cervicale e completa del rachide a 3-6-12 mesi, poi annuale. Valutazione neurologica strutturata.